بیماری آرپی یا رنگ دانه ای شدن شبکیه

آرپی نامی است که به گروهی از بیماریهای چشمی ارثی اطلاق می شود . این گروه از بیماریها شبکیه را مبتلا می سازد . شبکیه بافت حساس به نورچشم است که در حقیقت به صورت آستری برای چشم می باشد و محلی است که اولین مراحل بینائی درآن اتفاق می افتد . در بیماری آرپی کاهش دید تدریجی اما پیشرونده است . معمولاً افراد مبتلا به آرپی دید خود را بطور کامل از دست نمی دهند و در بیشتر موارد مقداری از دید مفید تا کهنسالی حفظ می شود . 

علائم آرپی

شایع ترین علامت اولیه در آرپی ، کاهش دید در تاریکی و مکانهای کم نور است . برای مثال فرد پس ازغروب آفتاب و یا دراتاق کم نور بخوبی نمی بیند . علامت دیگر آرپی کاهش میـدان بینائی است ، بدین معنی که دید فرد از طرفین و یا از بالا و پایین کاهش می یابد . معمولاً فقدان دید محیطی ، ( دید تونلی ) نامیده می شود . این کاهش دید به معنای ابتلای سلولهای استوانه ای و بعضی از سلولهای مخروطی است .

در بعضی از انواع آرپی ابتدا دید مرکزی کاهش می یابد . از علائم اولیه این کاهش دید، اشکال در خواندن متون چاپی و یا انجام کارهای دقیق است . آنچه در تمام انواع آرپی مشترک است طبیعت پیشرونده بیماری است ، اما سرعت پیشرفت بیماری در افراد مختلف متفاوت است .

در بسیاری از انواع آرپی ، نور ساطع از لامپهای روشن مشکل فزاینده ای برای فرد ایجاد می کند . گرچه بعضی ازافراد ممکن است تا مراحل پیشرفته بیماری چنین چیزی را تجربه ننمایند . 

عامل ایجاد آرپی 

امروزه عوامل ارثی متفاوتی را در ایجاد بیماری آرپی دخیل می دانند . اما در همه انواع آرپی ، به توانایی واکنش شبکیه در مقابل نور آسیب می رسد . این مشکل می تواند از آسیب به قسمتهای مختلف شبکیه نظیر سلولهای استوانه ای یا مخروطی و یا در اتصال بین سلولهای شبکیه ناشی شود . 

زمان ظهور علائم

قاعده صریح و روشنی وجود ندارد ، اما در بیشتر موارد علائم اولیه آرپی بین سنین ۱۰ تا ۳۰ سالگی بروز می کند . 

انتقال آرپی 

سه راه برای انتقال آرپی وجود دارد :

۱ ـ اتوزومال غالب ـ این الگوی ارثی در مواردی است که وجود آرپی در خانواده شـناخته شده است و مرد یا زن مبتلا هستند . در این مورد احتمال انتقال بیماری از پدر یا مادر به فرزند دقیقاً ۵۰ % است .

۲ ـ اتوزومال نهفته یا مغلوب ـ در این مورد معمولاً تاریخچه شناخته شده ای از آرپی در پدر یا مادر وجود ندارد و والدین ظاهراً سالم هستند . اگر این والدین که هر دو حامل هستند اما علائم بیماری در آنها وجود ندارد ، صاحب فرزند شوند احتمال انتقال بیماری به فرزند آنها ۲۵ % است .

۳ ـ وابسته به کروموزوم X ـ در این الگوی ارثی تنها مردها به بیماری مبتلا می شوند و زنها فقط حامل هستند . بعضی از حاملین ممکن است به شکل خفیفی از بیماری مبتلا باشند . برای مثال مردی که به آرپی وابسته به کروموزوم X مبتلا می باشد ، بیماری را به فرزندان پسر خود منتقل نمی کند ، اما تمام دختران او حامـل خواهند شـد . هـر یـک از این دختـرهـا احتمال ابتلای فرزند پسر آنها به بیماری ۵۰ % و شانس حامل بودن فرزند دختر آنها نیز ۵۰ % است . گاهی تشخیص این الگوی وراثتی در خانواده ای که طی چند نسل فرزند پسر وجود ندارد مشکل بنظر می رسد . به این ترتیب که ژن معیوب می تواند از نسلی به نسل دیگر در دختران حامل منتقل شود و ناگهان پس از چند نسل یک فرزند پسر را مبتلا سازد . 

تشخیص آرپی 

بعضـی از انـواع آرپی که با کاهـش دید مرکـزی همراهند به کمک آزمایش چشم قابل تشخیص می باشند . بدین ترتیب که کاهش دید مرکزی موجب عدم توانایی فرد در تشخیص علائم تابلو بینائی سنجی می شود . اما کاهش دید محیطی یا جانبی چندان مشهود نمی باشد و شخص ممکن است با وجودابتلا به آرپی سالها قادر به تشخیص علائم تابلو بینائی سنجی باشد .

بهترین روش تشخیص بیماری ، معاینه داخلی چشم با استفاده ازافتالموسکوپ توسط چشم پزشک می باشد . در چشم سالم ، ته چشم به صورت ناحیه ای نارنجی رنگ مشاهده می شود . اما این سطح نارنجی رنگ در چشم مبتلا به آرپی ، بوسیله تجمع رنگدانه های غیر طبیعی تغییرکرده است . آزمایشهای دیگرنظیر اندازه گیری میدان بینایی ویا آزمایش تطابق با تاریکی نیز روشهای تشخیصی مفیدی می باشند . همچنین آزمایشهای تخصصی دیگری در بیمارستانهای چشم موجود می باشند . 

آرپی و آب مروارید 

بسیاری ازافراد مبتلا به آرپی دچارکاتاراکت می شوند . آب مروارید یا کاتاراکت کدورت عدسی چشم است که درجلوی چشم قرار دارد . بیماران آرپی معمولاً در سنین میانسالی به کاتاراکت مبتلا می شوند . زمانی که آب مروارید به مرحله خاصی می رسد ، ممکن است چشم پزشک عمل جراحی را توصیه نماید . درعمل جراحی عدسی بوسیله پیوند جایگزین می شود و یا عینکهای خاصی تجویز می شود .پس ازعمل جراحی ، بیمار هنوز به آرپی مبتلاست ، اما در صورتی که شبکیه زیاد آسیب ندیده باشد ، دید محدودی به بیمار بازگردانده می شود . رایج ترین منشأ داستانهایی که هر از گاهی در مورد درمانهای معجزه آسا در مطبوعات به چشم می خورد همین مسئله است . 

آرپی و اختلال شنوایی 

آرپی تنها یک بیماری چشمی است ، اما بیماریهای دیگری وجود دارند که امکان دارد فرد مبتلا به آرپی به ارث ببرد .

سندروم آشر( Usher Syndrome ) یکی از همین بیماریهاست که فرد ضمن ابتلا به آر پی از نظر شنوائی نیز مشکل دارد . 

درمان آرپی

در حال حاضر درمان قطعی برای معالجه آرپی و یا جلوگیری از پیشرفت بیماری وجود ندارد . این امر به دلیل فعالیت ژنهای معیوب است که به ارث رسیده و فعل و انفعالات طبیعی بدن را مختل می کند .

اما حدود۲۰ سال است که تحقیقات سازمان یافته و گسترده ای در بسیاری ازمراکز جهان در مورد این بیماری انجام می شود . محل تعداد زیادی از ژنهای مسئول در بسیاری ازانواع آرپی مشخص شده و نقصهای آنها شناسایی شده است . دانشمندان روشهای تحقیقاتی بسیاری را به منظور دستیابی به روشی مطمئن دنبال می کنند تا از این طریق بتوانند ماده ژنتیکی صحیح را به درون سلولهای چشم وارد کنند . شواهدی وجود دارد که این امر به رشد دوباره سلولها کمک می کند .